El éxito de esta jornada de enfermedades poco frecuentes refleja el creciente interés y la necesidad de promover el conocimiento y la detección temprana de estas condiciones médicas. Se espera que este evento, inspire a futuros encuentros y acciones en beneficio de las personas que enfrentan enfermedades poco frecuentes en la región.

Este evento interdisciplinario fue organizado por el Municipio de Caleta Olivia, en colaboración con la Caja de Servicios Sociales y diversas instituciones privadas de salud. La actividad resultó en un espacio propicio para el aprendizaje y el intercambio de conocimientos entre profesionales médicos y trabajadores de la salud, y se espera que contribuya a mejorar la detección y el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes en la región.

Este evento, que reunió a profesionales de la salud y especialistas en enfermedades raras, se llevó a cabo con el objetivo de descentralizar el conocimiento sobre estas patologías y promover el intercambio de experiencias.
La doctora Claudia Romero, subsecretaria de Salud Comunitaria del municipio, se mostró complacida con la convocatoria y el desarrollo de la jornada.

Estamos muy contentos por la linda convocatoria que tuvimos en esta jornada de enfermedades poco frecuentes. Fue un espacio en el que pudimos compartir experiencias y conocimientos con expertos en el tema. Agradecemos especialmente la participación del doctor César Crespi, quien brindó atención a pacientes y compartió su experiencia", señaló la Dra. Romero.

La jornada también sirvió para subrayar la importancia de la colaboración interdisciplinaria y la necesidad de descentralizar el conocimiento sobre las enfermedades raras, que a menudo no reciben la atención que merecen en las áreas más alejadas de grandes centros urbanos.

"Es fundamental que los profesionales médicos estén atentos a las enfermedades poco frecuentes y que los padres estén informados sobre los signos y síntomas que deben observar en sus hijos. Queremos que esta jornada sea el inicio de un mayor compromiso y colaboración en la atención de estas patologías en nuestra región", concluyó la Dra. Romero.

Especialistas de renombre

El mencionado doctor Crespi, es un experto en hepatología y director del Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras del Hospital de La Plata “San Juan de Dios”. Además, se hicieron presentes otros profesionales de renombre, como el doctor Juan Politei, neurólogo infantil especializado en enfermedades lisosomales, y la doctora Natalia Cesari, bioquímica especializada en metabolopatías.

La jornada abordó temas fundamentales relacionados con las enfermedades poco frecuentes, incluyendo diagnóstico, síntomas y tratamientos, especialmente en recién nacidos y niños. También se trató la problemática de las enfermedades de depósito lisosomal en adultos, así como las alteraciones patológicas asociadas a estas condiciones.
La Dra. Natalia Cesari, especialista en errores congénitos, destacó la importancia de la sospecha temprana en el diagnóstico de estas enfermedades. "Es fundamental considerar estas patologías en el diagnóstico si queremos enfrentarlas adecuadamente. Muchas de estas afecciones son asintomáticas en su inicio, pero con un diagnóstico temprano, podemos evitar el deterioro neurológico y otras complicaciones", explicó la Dra. Cesari.

Enfatizó que, aunque algunas enfermedades raras, como el hipotiroidismo congénito, pueden tener una incidencia baja, es esencial conocerlas y considerarlas en la evaluación médica de los pacientes. Para los padres, recomendó estar atentos a los hitos del desarrollo del bebé, incluyendo estatura, peso, habla y desarrollo psicomotor.